UCSD, 500만 달러 기부로 유전자 치료 계획 시작

새로운 유전자 치료 계획을 지원하기 위해 UC San Diego에 새로 발표된 500만 달러 기부는 큰 약속을 지키는 것의 가치를 보여줍니다.

이번 기여는 2007년부터 UCSD 분자유전학자 스테파니 체르퀴(Stephanie Cherqui)와 함께 일하기 시작한 자선가 낸시(Nancy)와 오렌지 카운티의 제프 스택(Jeff Stack)이 최근에 작성한 것입니다. 연구원은 자신이 시스틴이라는 아미노산을 유발하는 끔찍한 질병인 시스틴증(cystinosis)에 대한 치료법을 만들 수 있다고 생각했다고 말했습니다. 신체 세포에 축적되어 결국 치명적인 장기 손상을 초래합니다.

질병 진단을 받은 딸 나탈리(Natalie)의 생존을 걱정한 스택 가족은 Cherqui의 초기 연구에 자금을 지원했습니다. 그 전임상 종자 자금은 캘리포니아 재생의학연구소(California Institute for Regenerative Medicine)로부터 1,200만 달러의 보조금으로 전환되었습니다. 이로 인해 2019년에 시작된 6인 임상 시험을 통해 연구원의 유전자 변형 혈액 형성 줄기 세포를 테스트할 수 있었습니다. 이 줄기 세포에는 시스틴증을 유발하는 결함 유전자의 작업 복사본이 포함되어 있습니다.

연구원은 이번 주에 지금까지 이 접근법이 실험 참가자의 아미노산 축적을 늦추었다고 말했습니다. 나탈리는 최근 이 질환으로 인해 약물 복용을 재개해야 했지만, 다른 모든 참가자들은 약물을 사용하지 않을 수 있었습니다.

이 연구는 생명공학 회사인 AVROBIO Inc.가 2017년에 재라이센스를 부여한 후 올해 반전하여 해당 권리를 제약 대기업인 Novartis에 8,800만 달러에 매각할 만큼 충분히 가능성이 있었습니다.

100,000~200,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 시스틴증을 조사한 결과, 줄기 세포가 유해한 물질을 세포로 운반하는 형태로 어떻게 변형되었는지 밝혀졌습니다.

시스틴증에 대한 작용 메커니즘을 이해하는 것은 40,000명 중 1명에게 영향을 미치는 또 다른 유전성 희귀 질환인 프리드라이히 운동실조증을 치료하는 데 매우 관련이 있는 것으로 밝혀졌다고 Cherqui는 말했습니다.

“결국 하나의 희귀 질병에 대한 작용 메커니즘을 발견함으로써 배운 것이 수많은 질병에 적용될 수 있다는 것을 알게 됩니다.”라고 그녀는 말했습니다. “알려진 희귀질환은 7000가지가 넘는데, 모두 합치면 전 세계적으로 수억 명이 넘는다.”

그러나 지금까지 발견된 알려진 유전병 중 상응하는 치료법이 있는 경우는 상대적으로 적기 때문에 스택 가족이 자녀를 본 경우는 드물고, 청소년기를 견디지 ​​못할 것으로 예상되며, 32세가 되어 사회복지사로서 성공할 것으로 예상됩니다.

그들은 나탈리가 진단을 받은 직후인 1991년에 남쪽으로 차를 몰고 UC 샌디에고로 갔습니다. 고 제리 슈나이더 박사의 말을 듣고 그들의 소아과 의사는 그들에게 시스틴증에 대한 세계 최고의 전문가라고 확신했습니다.

사업에 성공한 스택스는 얼마 지나지 않아 시스틴증 재단을 설립하고 연구 자금을 조달하기 위해 현금을 모으기 시작했습니다. 낸시 스택(Nancy Stack)은 현재 총액이 약 6,700만 달러에 달한다고 말했습니다.

첫째, 그 현금은 아미노산을 허용 가능한 수준으로 유지하기 위해 6시간마다 복용해야 하는 약물인 시스테아민 비타르트레이트의 오래 지속되는 버전을 개발하는 데 도움이 되었습니다. 결국 치료법처럼 보이는 것에 대한 투자가 결실을 맺을 수도 있습니다.

부부는 더 많은 가족이 함께 하기를 원한다고 말하는 경험입니다.

낸시 스택(Nancy Stack)은 “이것이 다른 질병과 장애를 앓고 있는 수많은 가족, 어린이 및 성인에게 희망을 주는 데 도움이 될 수 있기를 바랍니다.”라고 말했습니다.

어디에 기부해야 하는지에 대해 부부는 UCSD 연구진과의 협력 덕분에 결정이 쉬워졌다고 말했습니다.

“스테파니는 처음에 시스틴증에 대한 치료법을 찾을 수 있을 것이라고 생각했다고 말했습니다.”라고 Jeff Stack은 말했습니다. “대부분의 사람들은 그것을 믿지 않았지만 실제로 그녀는 이 질병에 대한 치료법으로 보이는 것을 찾았습니다. 현 시점에서는 절대적이지는 않지만 우리는 그렇게 될 것이라고 믿습니다.

“당신은 이미 그렇게 훌륭하고, 열심히 일하고, 열정적인 사람과 함께 일했는데, 왜 다른 사람을 찾으려고 합니까?”